脑积水是指各种原因引起的脑脊髓液分泌过多或脑脊髓液循环受阻造成脑室系统扩张所产生的一系列症候群。先天性胎儿脑积水发生率为0.3/--0.8/，它可能只是单独发生，也可能是先天性畸形症候群中的一部分异常，也有少数是家族性的X性染色体遗传或是常染色体隐性遗传的病例。
人的大脑中有几个腔隙称为脑室，其中充满透明的液体，称为脑脊液。脑脊液不断产生，并通过一定途径流到大脑表面被吸收。如果脑脊液生成过多、流通梗阻或吸收发生障碍，就会使脑室增大，并压迫脑组织和头颅骨，使其变得很薄。对婴儿而言，由于头颅骨缝未闭合，因脑积水导致脑内部压力升高，受压的骨缝会明显撑大而形成大脑袋。
单纯先天性胎儿脑积水的临床表现大多为头部增大、前卤门变大、颅骨缝分开。而复杂型胎儿脑积水可能还伴随其他先天异常。造成先天性胎儿脑积水的病因，可能是中枢神经系统发育畸形，如大脑导水管狭窄、良性颅内囊肿、脑瘤、Galen氏静脉畸形、脊髓膜膨出并有ArnoldChiari畸形等，也可能是子宮内胎儿遭受感染造成，包括巨细胞病*感染、弓形虫感染等，还可能是颅内（脑室内）出血造成。大部分脑积水病症都是因脑脊髓液的循环路径发生阻塞所致，其他情况如脑脊髓液增加过多（脉络丛肿瘤，案例非常少)，脑脊髓液的吸收减少（蛛网膜下腔阻塞），也会造成脑积水。
依据国外文献统计，脑积水症可大致分为3类：1、大脑导水管阻塞型最常见（约43%），在超声波下可看见两边侧脑室及第三脑室皆扩大，这种类型的脑积水预后不好，患者死亡率为10％～-30％，其智力发育也常受影响。
2、交通性脑积水占约38％，所有脑室及蛛网膜下腔皆扩大，这种类型的脑积水预后较佳，死亡率约11％，80％以上的患者可以有正常的智力发展。
3、Dandy-WalkermaIformation型的脑积水，约占12％，为第四脑室囊性扩大及小脑蚓部的缺陷，这种类型的患者死亡率为12％～26％，智力正常的概率为30％～60％。
定期追踪脑部超声波
超声产前诊断胎儿有无先天性脑积水，主要是靠一系列的超声波检查，因为有些脑积水在怀孕晚期才发生，早期超声波不一定能诊断出来。在胎儿头部横切面下，如果发现侧脑室变宽（单侧或双侧），就要怀疑是否为先天性胎儿脑积水。这时必须先排除其他先天性异常的可能，包括中枢神经系统及其他器官的异常，也要考虑做羊膜穿刺术或脐带血穿刺术，以检查胎儿染色体是否异常，抽血检验病*感染也是必要的检査，之后更需要做一系列的超声波检查定期追踪。
另外，也可以考虑安排胎儿核磁共振摄影检查（MRI），对于一些中枢神经系统畸形，它可以提供比超声波更为清晰的影像。除了检查有无其他脑部发育异常外，也可以同时测量大脑皮质组织的厚薄及脑室系统的扩大程度。胎儿出生后系列性的脑部超声波追踪检査更是十分必要。对于曾在生产过程中怀疑有脑室内出血的新生儿，也要安排做一系列的脑部超声波检查，追踪其是否并发脑积水。
胎儿脑积水还要不要
从优生优育的角度讲，确诊胎儿患脑积水后，可以选择终止妊娠，防止脑积水患儿出生。若有脑积水患儿出生，处理方式主要是在孩子出生后手术放置VPshunt（脑室腹膜腔引流管），帮助脑脊髓液引流，避免造成颅内压增加，并避免正常脑组织受压迫而影响发育。
为了预防脑积水的发生，提高宝宝的自身素质，父母应进行婚前检查，不能近亲婚配。怀孕头三个月内最关键，一定要注意防止病*感染；不要乱服药，远离有害环境如放射性物质等。明显的脑积水，在孕12～18周即可通过B超査出。孕妇生产时，医院，防止孩子窒息、产伤等。孩子出生以后，要定期体检，测量头围，如果发现孩子头部过大，就应该通过头颅B超、CT等检查诊断有无脑积水。头围比标准大1.5厘米左右时要引起注意；大于2.5～3厘米以上时，要特别引起注意。
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