导语：黏多糖贮积症简称MPS，是一种十分罕见的先天性新陈代谢异常的疾病，一般来说是遗传，但是少部分也可能是基因变异。在年，黏多糖贮积症被国家卫生健康委员会纳入罕见病目录，它的类型有很多种不同的致病类型，现在大致被分为七种类型，不同的类型会有不同的临床差异。就现在的医学水平来说，没有完全”除根“的方法，但是了解症状，使用正确的方法可以适当的缓解患者的病情，因此在生活中一定要细心。
01概念
提起黏多糖贮积症可能很多人并不了解，但是人体中的溶酶体就是人们熟悉的东西。众所周知，溶酶体内含有降解黏多糖的水解酶，如果水解酶发生了突变，那么黏多糖就不能按部就班的被降解，不能进行新陈代谢，最终会堆积在人体内发生一种疾病，这就是溶酶体贮积病中的一类非常重要的疾病——粘多糖贮积症。黏多糖贮积症是染色体遗传病，是隐性遗传病，一般来说是由遗传基因所携带的，在青少年时期发病较多。
02临床表现
1、Ⅰ型
（1）面容粗糙
想要正确了解黏多糖贮积症，就需要了解它的临床表现。不同的粘多糖类型会有不同的表现，就以Ⅰ型为例，首先是面容粗糙。青少年的头可能会比较大，前额比较突出，眉毛浓密，眼睛也比较突出，鼻梁较低，鼻孔上翻嘴唇很厚，发际线较低。
（2）节点僵硬
黏多糖贮积症患者在身体上有异样，他的关节会比较僵硬，尤其是肘关节、肩关节或者是膝关节，活动受限，他的手关节也会受累，平时会呈现”爪形手“的特点。
（3）身材矮小
由于身体内的粘多糖无法正常的新陈代谢，因此患者身材也会比较矮小，脖子比较短，在2~3岁的时候几乎就停止生长了。
（4）智力落后
一般来说，黏多糖贮积症Ⅰ型的患者出生的时候比较正常，但是在2~5岁之间可能会表现出智力障碍，一般存活在10岁左右，可能会出现心衰或者是肺炎。
2、Ⅱ型
（1）面容特殊
黏多糖贮积症二型又被称为hunter综合征，是在亚洲比较常见的一种疾病，这种患者在面容上会比较特殊，头比较大，舌头大，前额突出，但是每个人的面容都会有一些差异，因此家长们要注意自己孩子的生长是否存有异常。
（2）智力障碍
黏多糖贮积症Ⅱ型是因为IDS突变所导致的染色体隐性遗传病，一般来说男孩比较多，如果母亲也是这样的患者，父亲为正常人，生下来的孩子大多数会患有疾病。这样的孩子在智力方面会有障碍，与其他孩子相比，他可能会显得有些愚钝。
（3）腹部膨涨
孩子在一岁左右可能会表现出腹部膨胀、脊柱后凸等一系列的问题，如果家长发现孩子经常出现上面的两个问题，医院就医。
3、Ⅲ型
黏多糖贮积症Ⅲ型患者表现为智力落后，6岁以后可能会出现面容丑陋，身高正常，但是关节比较僵硬。
4、Ⅳ型
黏多糖贮积症Ⅳ型患者分为A型和B型，它们的临床表现是一样的，在儿童时期发病较多，一般来说1~3岁之间可能骨骼会有一些异常，会出现鸡胸和脊柱后突，牙齿稀疏，耳聋等现象。
5、Ⅴ型
粘多糖贮积症Ⅴ型临床表现与Ⅰ型是相似的，但是不同之处在于前者患者的智力正常。
6、Ⅵ型和Ⅶ型
黏多糖贮积症一共有七种类型，对于Ⅵ型临床表现轻重不同，严重的时候可能会出现水肿，轻者可能会表现骨骼发育不良，对于黏多糖贮积症Ⅶ型患者十分少见，只发现身材较矮。
03辅助检查
1、骨骼X线检查
黏多糖贮积症患者大多数有这样的症状：正位胸片发现肋骨像飘带，胸腰椎发育不良，髋外翻，股骨头发育不良，掌骨成子弹头状。
2、头颅CT
头颅CT或者是MRI可发现脑积水和脑室增大，脑实质发生变化。
3、超声心电图
超声心电图能够发现黏多糖贮积症患者的异常，可以看到瓣膜病变，心肌肥厚，如果患者是晚期，可能会有心衰竭。
4、眼科
在眼科可以检测不同程度的角膜混浊。
5、尿液黏多糖定量和电泳
尿液粘多糖定量和电泳是检测粘多糖贮积症的一个重要的手法，最好采取晨尿，如果发现黏多糖量增加，则身体有异常。
6、外周血溶酶体酶活性检测
外周血溶酶体活性检测也是一个重要的手段，可以选取有外周血白细胞、血浆和皮肤成纤维细胞，如果是粘多糖贮积症Ⅰ型的患者，他的这几种酶的含量会有所降低。
04四、治疗
1、矫正治疗
针对不同的症状可以进行适当的矫正，对于骨骼，可以进行物理治疗和康复锻炼，能够改善关节僵硬，对于听力，可以进行咽鼓管制管术，能够改善听力，必要的时候需要使用助听器，眼部需要定期的检查，如果发现睡眠呼吸暂停，可以使用简易的呼吸器进行维持，脑积水也可以分流进行治疗。病人可以服用维生素A，一个月或数月以后可能会有改善，能够使尿中黏多糖排出，但是与身体中的黏多糖量相比，可能微不足道。
2、手术
现阶段医学水平并没有能够完全治疗的方法，很多想要采取酶代替和基因治疗，但是有一定的困难，正在研究中。
结语：黏多糖贮积症是一种十分罕见的疾病，但是也要知道它有一定的概率，如果发现自己的孩子有上述所描述的一系列的症状，家长们不要掉以轻心，一定要及早的去就医，一定要让孩子及早的康复，缓解孩子的痛苦。如果家长们不知道应该带孩子去做哪几项检查，上面所提到的辅助检查可以了解一下。