导语:黏多糖贮积症简称MPS,是一种十分罕见的先天性新陈代谢异常的疾病,一般来说是遗传,但是少部分也可能是基因变异。在年,黏多糖贮积症被国家卫生健康委员会纳入罕见病目录,它的类型有很多种不同的致病类型,现在大致被分为七种类型,不同的类型会有不同的临床差异。就现在的医学水平来说,没有完全”除根“的方法,但是了解症状,使用正确的方法可以适当的缓解患者的病情,因此在生活中一定要细心。
01概念
提起黏多糖贮积症可能很多人并不了解,但是人体中的溶酶体就是人们熟悉的东西。众所周知,溶酶体内含有降解黏多糖的水解酶,如果水解酶发生了突变,那么黏多糖就不能按部就班的被降解,不能进行新陈代谢,最终会堆积在人体内发生一种疾病,这就是溶酶体贮积病中的一类非常重要的疾病——粘多糖贮积症。黏多糖贮积症是染色体遗传病,是隐性遗传病,一般来说是由遗传基因所携带的,在青少年时期发病较多。
02临床表现
1、Ⅰ型
(1)面容粗糙
想要正确了解黏多糖贮积症,就需要了解它的临床表现。不同的粘多糖类型会有不同的表现,就以Ⅰ型为例,首先是面容粗糙。青少年的头可能会比较大,前额比较突出,眉毛浓密,眼睛也比较突出,鼻梁较低,鼻孔上翻嘴唇很厚,发际线较低。
(2)节点僵硬
黏多糖贮积症患者在身体上有异样,他的关节会比较僵硬,尤其是肘关节、肩关节或者是膝关节,活动受限,他的手关节也会受累,平时会呈现”爪形手“的特点。
(3)身材矮小
由于身体内的粘多糖无法正常的新陈代谢,因此患者身材也会比较矮小,脖子比较短,在2~3岁的时候几乎就停止生长了。
(4)智力落后
一般来说,黏多糖贮积症Ⅰ型的患者出生的时候比较正常,但是在2~5岁之间可能会表现出智力障碍,一般存活在10岁左右,可能会出现心衰或者是肺炎。
2、Ⅱ型
(1)面容特殊
黏多糖贮积症二型又被称为hunter综合征,是在亚洲比较常见的一种疾病,这种患者在面容上会比较特殊,头比较大,舌头大,前额突出,但是每个人的面容都会有一些差异,因此家长们要注意自己孩子的生长是否存有异常。
(2)智力障碍
黏多糖贮积症Ⅱ型是因为IDS突变所导致的染色体隐性遗传病,一般来说男孩比较多,如果母亲也是这样的患者,父亲为正常人,生下来的孩子大多数会患有疾病。这样的孩子在智力方面会有障碍,与其他孩子相比,他可能会显得有些愚钝。
(3)腹部膨涨
孩子在一岁左右可能会表现出腹部膨胀、脊柱后凸等一系列的问题,如果家长发现孩子经常出现上面的两个问题,医院就医。
3、Ⅲ型
黏多糖贮积症Ⅲ型患者表现为智力落后,6岁以后可能会出现面容丑陋,身高正常,但是关节比较僵硬。
4、Ⅳ型
黏多糖贮积症Ⅳ型患者分为A型和B型,它们的临床表现是一样的,在儿童时期发病较多,一般来说1~3岁之间可能骨骼会有一些异常,会出现鸡胸和脊柱后突,牙齿稀疏,耳聋等现象。
5、Ⅴ型
粘多糖贮积症Ⅴ型临床表现与Ⅰ型是相似的,但是不同之处在于前者患者的智力正常。
6、Ⅵ型和Ⅶ型
黏多糖贮积症一共有七种类型,对于Ⅵ型临床表现轻重不同,严重的时候可能会出现水肿,轻者可能会表现骨骼发育不良,对于黏多糖贮积症Ⅶ型患者十分少见,只发现身材较矮。
03辅助检查
1、骨骼X线检查
黏多糖贮积症患者大多数有这样的症状:正位胸片发现肋骨像飘带,胸腰椎发育不良,髋外翻,股骨头发育不良,掌骨成子弹头状。
2、头颅CT
头颅CT或者是MRI可发现脑积水和脑室增大,脑实质发生变化。
3、超声心电图
超声心电图能够发现黏多糖贮积症患者的异常,可以看到瓣膜病变,心肌肥厚,如果患者是晚期,可能会有心衰竭。
4、眼科
在眼科可以检测不同程度的角膜混浊。
5、尿液黏多糖定量和电泳
尿液粘多糖定量和电泳是检测粘多糖贮积症的一个重要的手法,最好采取晨尿,如果发现黏多糖量增加,则身体有异常。
6、外周血溶酶体酶活性检测
外周血溶酶体活性检测也是一个重要的手段,可以选取有外周血白细胞、血浆和皮肤成纤维细胞,如果是粘多糖贮积症Ⅰ型的患者,他的这几种酶的含量会有所降低。
04四、治疗
1、矫正治疗
针对不同的症状可以进行适当的矫正,对于骨骼,可以进行物理治疗和康复锻炼,能够改善关节僵硬,对于听力,可以进行咽鼓管制管术,能够改善听力,必要的时候需要使用助听器,眼部需要定期的检查,如果发现睡眠呼吸暂停,可以使用简易的呼吸器进行维持,脑积水也可以分流进行治疗。病人可以服用维生素A,一个月或数月以后可能会有改善,能够使尿中黏多糖排出,但是与身体中的黏多糖量相比,可能微不足道。
2、手术
现阶段医学水平并没有能够完全治疗的方法,很多想要采取酶代替和基因治疗,但是有一定的困难,正在研究中。
结语:黏多糖贮积症是一种十分罕见的疾病,但是也要知道它有一定的概率,如果发现自己的孩子有上述所描述的一系列的症状,家长们不要掉以轻心,一定要及早的去就医,一定要让孩子及早的康复,缓解孩子的痛苦。如果家长们不知道应该带孩子去做哪几项检查,上面所提到的辅助检查可以了解一下。