TUhjnbcbe - 2021/7/27 21:59:00
医护的精神家园你我的健康加油站乐天族欢迎您的加入！核心提示任何一个家庭都想有个健康宝宝，可出生缺陷却一不小心成了“拦路虎”。那该怎样PK掉这个“拦路虎”，河南省医学科学普及学会遗传优生专业委员会首任主任委员、河南省医学遗传研究所所长廖世秀有话要说！文‖医药卫生报记者刘旸“出生缺陷是宝宝出生前已经存在，出生时或出生后数年内可能发现的结构或功能异常。严重的出生缺陷和遗传病，会严重影响个体生存能力、身体机能，导致宝宝在生命早期即致残、生活不能自理或死亡。”廖世秀这样开篇。廖世秀的讲座统计数据显示，我国出生缺陷总发生率高达5.6%，相当于每30秒就有一个出生缺陷儿降生，出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。目前，可知的出生缺陷有~种，常见的前五位出生缺陷是先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、脑积水、马蹄内翻。国际上相关研究显示，出生缺陷儿中30%在5岁前死亡，40%为终生残疾。河南每年出生新生儿~万例，更面临着全面实施两孩*策后新形势的严峻挑战，出生缺陷防治形势不容乐观。“产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿高风险孕妇。”廖世秀说，产前筛查已被证明是有效预防出生缺陷的方法。出生缺陷图表那么，怎样的产前筛查，才能有效防范出生缺陷呢？廖世秀回答了大家提出的五大疑问。疑问一：哪些孕妇要做产前筛查？所有孕妇都有生育出生缺陷儿的风险！因此产前筛查所有孕妇都要做，除非直接做了产前诊断。有产前诊断指征（有高度生育出生缺陷风险）的孕妇，建议做产前诊断。疑问二：产前筛查指的是那些项目？常见的产前筛查包括：胚胎移植前遗传检测（PDS/PGD）、孕早期产前筛查、中孕期血清学筛查、无创胎儿DNA检测、中晚期超声筛查。需要注意的是，这些项目对筛查时间有着特殊要求。胚胎移植前遗传检测：极体检测在受精前进行，卵裂球检测在受精后1~3天进行，囊胚检测在受精后5~7天进行。孕早期产前筛查：怀孕9~13周进行。中孕期血清学筛查：怀孕15~20周进行。无创胎儿DNA检测：最佳时间为怀孕12~26周。疑问三：产前筛查与产前检查有区别吗？产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿高风险孕妇，以便进一步诊断。产前检查指的是常规检查，进行的是对孕妇的定期检查、对胎儿的监护以及胎盘和胎儿成熟度的监测，其主要作用是及早发现高危妊娠，预防妊娠合并症。产前筛查不同于普通的产前检查，产前检查不能替代产前筛查。疑问四：产前筛查与产前诊断又有什么区别？产前筛查，意在从孕妇群体中发现某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，需要进一步明确诊断。产前筛查，只是对胎儿畸形或缺陷的评估，不是诊断，更不能代替产前诊断！因此，一些特殊的孕产妇，就需要直接进行产前诊断来阻断出生缺陷的发生。这些特殊产妇可以分为10个类型：1.大于35周岁的高龄产妇；2.曾生育染色体异常患儿的孕妇；3.夫妇之一是染色体平衡易位、罗氏易位、倒位携带者的孕妇；4.孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；5.夫妇双方为某种单基因病患者/携带者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇；6.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；7.孕期产前筛查为高风险的孕妇；8.孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇；9.胎儿宫内感染的产前诊断；10.胎儿宫内生长迟缓。疑问五：生育过健康宝宝，怀二胎时还要进行产前筛查吗？“家族中没有出生缺陷儿、第一胎成功生育健康宝宝，就不会生育出生缺陷儿。”这是一种常见的误解。出生缺陷儿大多是由于个体突变，或者继承了来自父母双方的缺陷基因而造成的。保护好孩子，合家欢多好在“全面两孩”时代，产前筛查对任何孕妇来说都是十分必要的，对准备生二胎的高龄产妇则更为重要。编辑‖胡晓*END医护的精神家园你我的健康加油站医药卫生报新闻中心出品乐天族（letianzu)是医药卫生报新闻中心出品的原创内容