1.无眼畸形：发生率1/。
小眼畸形眼球小，无眼畸形则眼球，视神经，视交叉均缺如。两者均可单侧或双侧发病。
超过一半的病例有染色体异常，主要是13三体。
超过一半的病例为遗传综合征。最常见的为
Goldenhar综合征：散发，无眼，耳异常，面裂，面部肥大;
Fraser综合征：常染色体隐性遗传，小眼，面裂，气管闭锁，双侧肾发育不良，心脏异常，并指或多指；
Fryns综合征：常染色体隐性遗传，无眼，面裂，小下颌，侧脑室增宽，膈疝。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查；
染色体核型分析和CMA；
胎儿颅脑MR检查，用于诊断诸如视神经缺如之类的异常。
孤立型：预后好
综合征型：预后很差
孤立性：不增加再发风险
13三体：再发风险1%
常染色体隐性遗传病：再发风险25%。
2.白内障：发生率1/
单侧或双侧的晶状体浑浊，双侧往往与综合征相关，单侧则与胎儿感染有关。
染色体异常的发生率不增加。
10%的病例为遗传综合征。最常见为：
Walker-Warburg综合征：常染色体隐性遗传，2型无脑回，胼胝体发育不良，小脑畸形，白内障；
软骨发育不良：X连锁隐性遗传，对称性近端肢体缩短，骨骺钙化。
30%病例存在胎儿感染（尤其是风疹，弓形虫和巨细胞病*）。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查；
染色体核型分析和CMA；
TORCH查胎儿感染。
孤立型：通常预后良好，出生后的眼科治疗效果好，不影响生活质量
综合征型：通常预后差
孤立性：不增加再发风险。
综合征型：再发风险25%。
3.泪囊膨出：发生率1/
囊肿（75%单侧，25%双侧）位于眼眶下部与鼻之间，90%的泪囊膨出是由于超过32孕周泪道腔化延迟。
鉴别诊断包括：前部脑膨出（通常与颅内异常如脑积水相关），血管瘤（通常为实性或多发分隔），皮样囊肿（通常更靠外上方）。
染色体异常和遗传综合征的发生率不增加。
需要进行详细的超声检查。
在晚孕期或出生后半年内自发消退。
极少数情况下，需要鼻泪管再通解除梗阻。
不增加再发风险。
4.上颌寄生胎：发生率1/。
起源于蝶骨，硬腭及软腭，咽，舌和颌骨的实性肿瘤，可长入口腔、鼻腔或颅内。
鉴别诊断包括颈部畸胎瘤，脑膨出，面部其他结构的肿瘤。由于咽部受压羊水过多很常见。
染色体异常和遗传综合征的发生率不增加。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查。
预后取决于病灶的大小及受累的结构。
羊水过多与预后差相关。新生儿死亡的主要原因为气道梗阻造成的窒息。
外科手术有可能根治。
不增加再发风险。
5.面裂：发生率1/。
男孩较女孩常见，白人较黑人常见。50%唇腭裂，25%唇裂，25%腭裂。75%单侧发病（左侧常见），25%双侧发病。
单侧腭裂诊断困难。
11-13周唇腭裂的诊断可利用冠状切面鼻后三角以及用于筛查染色体异常的标准矢状切面上的上颌骨裂隙。
染色体异常主要是13和18三体，约占1-2%。单侧唇裂与染色体异常不相关。
30%的病例与超过种遗传综合征相关。最常见的为：
Goldenhar综合征：散发，无眼，耳异常，面裂，面部肥大；
Treacher–Collins综合征：常染色体隐性或显性遗传，60%为新发突变，上颌骨及颧骨发育不良，小下颌，腭裂，耳畸形或缺如；
Pierre–Robin综合征：小下颌，腭裂，舌下垂。一半的病例为散发的孤立异常，另一半则与其他畸形或者已知的遗传或非遗传综合征相关。
需要进行详细的超声检查。
染色体核型分析和CMA。
预后主要取决于相关畸形的类型。
孤立型：预后良好，生存正常。
3-6月手术修补。
儿童唇腭裂的长期问题包括牙齿异常、听力和嗅觉问题、面中部发育不里良和心理问题。
孤立型：如果父母或一个兄弟姐妹患病，再发风险5%，两个兄弟姐妹患病，再发风险10%。
综合征型：所有的遗传方式都有记载，包括常染色体显性、隐性遗传，X连锁显性、隐性遗传。
6.眼距增宽：发生率1/。
眶间距＞第95百分位。
染色体异常主要是13三体，非常罕见。
超过一半的病例为遗传综合征。最常见的为：
额鼻发育不良：散发，眼距增宽，面中部裂，鼻异常，颅骨局部缺损；
颅缝早闭：包括Apert,Carpenter,Crouzon综合征；
Neu-Laxova综合征：常染色体隐性遗传，眼距增宽，小头畸形，胼胝体发育不良，四肢挛缩，胎儿生长受限。
相关异常：额部脑膨出，胼胝体发育不良。
需要进行详细的超声检查；
染色体核型分析和CMA。
孤立型：预后通常良好，但严重病例需要整形，可能有双侧视力受损。
综合征型：通常预后差，神经发育迟缓风险高。
不增加再发风险。
7.眼距过窄：发生率1/。
眶间距＜第五百分位。眼距过窄为前脑无裂畸形中线异常的一部分，眼距过窄的极端为独眼畸形。
染色体异常主要是13三体，约占50%。
遗传综合征很常见，最常见的为Meckel-Gruber综合征：常染色体隐性遗传，致死性枕部脑膨出，多囊肾，轴后多指。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查；
染色体核型分析和CMA。
13三体：致死性；
染色体核型正常：根据前脑无裂的程度，有很高的神经发育迟缓风险。
孤立性：不增加再发风险。
13-三体：再发风险1%。
染色体隐性遗传：再发风险25%。
8.小下颌：发生率1/1,。
面部正中矢状切面下颌后缩，严重病例可因舌下垂导致梗阻，进而造成羊水过多（25孕周后）
染色体异常主要是18三体和三倍体，约占30%。
超过50种综合征与之相关，包括：
Pierre–Robin综合征：小下颌，腭裂，舌下垂；一半的病例为散发的孤立异常，另一半则与其他畸形或者已知的遗传或非遗传综合征相关。
TreacherCollins综合征：常染色体隐性或显性遗传，60%为新发突变，上颌骨及颧骨发育不良，小下颌，腭裂，耳畸形或缺如；
无下颌并耳畸形：散发，严重的小下颌或无下颌，中线异常，包括前脑无裂畸形，前部脑膨出，独眼，无舌，耳异位于面中部。
需要进行详细的超声检查；
染色体核型分析和CMA。
新生儿死亡率：80%，死于相关畸形
Pierre–Robin综合征存活率好。
孤立型：不增加再发风险；
染色体三体：再发风险1%；
遗传综合征：再发风险25-50%。
9.鼻异常：发生率1/。
前脑无裂畸形相关的鼻异常包括无鼻，喙鼻（如象鼻，位于额部稍下方）和单鼻孔。
染色体异常主要是13三体，约占40%。
几乎所有的病例都有前脑无裂畸形。遗传综合征约占20%。
需要进行详细的超声检查，包括神经系统超声检查；
染色体核型分析和CMA。
相关的前脑无裂畸形和遗传综合征使得其预后非常差。
孤立性：再发风险6%；
13三体：再发风险1%；
遗传综合征：再发风险25-50%。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇