1、什么是出生缺陷
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指胎儿出生前即已存在的，因遗传因素、环境因素或二者共同作用所导致的结构或功能的异常。出生缺陷的病因可划为三大类：遗传性因素导致的出生缺陷，包括染色体病和单基因疾；环境因素导致的出生缺陷；遗传和环境因素共同作用导致的出生缺陷。
2、我国常见的出生缺陷高发疾病有哪些
我国是出生缺陷高发的国家，每年有4-6%的肉眼可见的缺陷儿出生，我国常见的出生缺陷有：先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。不同地区发生缺陷的顺序不同，地中海贫血等集中在某些地区高发。
3、出生缺陷的危害
（一）死亡率大幅提高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5-1/4，减少人均期望寿命3.5岁。
（二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。
（三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人口素质。
4、什么是孕前优生
遵照知情选择的原则，计划怀孕夫妇在怀孕前3-6个月，到妇幼保健机构，接受规范的孕前优生健康检查，包括基本信息和病史询问、体格检查、实验室及必要的影像学等辅助检查，以识别影响生育的危险因素。按照诊疗常规和操作指南实施，并对检查结果给予解释和科学指导。
5、为什么要开展免费孕前优生健康检查
生育健康聪明的孩子，是每个家庭的愿望。我国是人口大国，也是出生缺陷高发的国家，每年有20-万新发出生缺陷病例，约占每年出生人口总数的4-6%。出生缺陷的发生，严重影响了个人终身生活质量和身心健康，给家庭和社会造成沉重的精神、经济等负担，影响了人口素质的提高和经济建设。
孕前健康检查从源头抓起，是出生缺陷一级预防的重要手段。也是预防出生缺陷的关键环节，对预防出生缺陷的发生起到了积极的作用，能够有效减少出生缺陷和其他不良妊娠结局的发生。国家开展的免费孕前优生健康检查，是惠及千万家的民生工程，对造福家庭和社会有重大意义。帮助计划怀孕的夫妇，孕育健康的宝宝。
专家说
十月怀胎，需要面临种种挑战，而如何预防出生缺陷则是考验准爸妈们的第一关。那么究竟该怎么预防出生缺陷呢？
预防出生缺陷需要孕妈从孕前就开始做准备，孕前检查就是预防出生缺陷的第一道防线。
打算怀孕前，孕妈医院仔细评估一下夫妻双方的健康状况。
孕前检查的项目很多，包括询问病史、妇科检查、常规全身检查等等。
专家说
孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始，持续到怀孕后3个月。
叶酸的补充可以明显降低宝宝出现神经管畸形的风险，也可以减少脐膨出、先天性心脏病等病的发病风险。
可以说，小小的叶酸对于预防出生缺陷的功劳却是大大的，所以孕妈一定要按照医生的指导好好服用叶酸哦。
过了备孕期，终于顺利怀上宝宝后，也不能掉以轻心，孕期的产检虽然繁琐，却是预防出生缺陷第二道防线。
产检中，孕早期的NT检查和孕中期的唐筛主要是为了检出染色体异常的宝宝，初筛结果为高风险的孕妈需要接受进一步的检查。
专家说
预防出生缺陷的第三道防线，就是新生儿筛查。
宝宝出生后及时进行检查，宝宝出生后及时进行检查，可以查出来某些遗传性疾病、先天性疾病等等，例如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，对于这些缺陷宝宝，尽早诊断和治疗，才能尽可能减少疾病的影响，降低家庭负担。
除此之外，预防出生缺陷还需要各位孕妈的身体力行，做好孕期保健
比如改变不良的生活方式，戒烟限酒，孕期避免接触有害有*物质、谨慎用药等等。
认真守护好预防出生缺陷的多道防线，才能迎来健康宝宝的降生。
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