若凡很小就喜欢画画，一直以来都在画画中寻找自己的快乐，她的画笔可以帮助她实现自己的梦想：在图画中，她能跑能跳，能展翅飞翔，能像每一个孩子一样，享受童年的美好——而这，对于若凡来说，成为一种如画如梦般的奢望，因为她在很小就已经确诊得了一种罕见病——黏多糖贮积症I型。
这是一种常染色体隐性遗传的罕见病，是黏多糖贮积症中的一种。它的主要发病群体为儿童，典型患者出生时正常，在6个月～1岁时会出现面容逐渐变丑的症状。常常在2～5岁时出现心脏瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭等现象。在5岁时，会出现肝脾大、精神运动发育落后，一般存活至10岁左右就多死于心衰和肺炎。
幸运的是，若凡属于黏多糖贮积症I型的轻型患者，5岁以后出现症状，只会有轻度的面容粗陋、角膜混浊和手足关节僵硬，但智力正常，寿命也相对较长。
若凡，她本来可能可能会像她的名字一样，度过一个和每个孩子都一样的童年，好好读书，走上正常的人生轨迹。可是，活得像个平凡的人，对她来说似乎是个可望不可及的梦想。
不过，虽然知道自己生了病，若凡从小就很乐观，骑木马、开小车是她儿时的最爱，每次一个小人骑在一个高头大马的背上，那神气劲就别提了。
若凡一天天长大，原本能蹦能跳的身体一天天变化，逐渐腿部骨骼变形使她行动变慢变缓，再也跳不起来了；原先正常的走步到后来走路颠簸，她很久都不能适应。
每次上楼她总是要求妈妈和她走在一排，“不想让妈妈看到我跛脚的样子，太难看了。”说到这里若凡也总是很伤感。爱美的她很担心妈妈就此就不喜欢她了。
如今十三岁的若凡似乎长大了许多，开心、阳光总是写在脸上。她最大的心愿就是能长大当设计师，亲自为妈妈设计一套美丽的衣服。
医生点评
黏多糖贮积症I型（MPSI）是黏多糖贮积症中的一种，它属于常染色体隐性遗传，发病率为1:~1:，是一种罕见病。
症状表现：黏多糖贮积症I型的主要发病群体为儿童，典型患者出生时正常，在6个月～1岁时会出现面容逐渐变丑，面中部变扁、鼻梁增宽、角膜混浊、耳聋、头大、前后径长，前额突出，关节僵硬、爪形手、鸡胸和腰椎后突等症状。常常在2～5岁时出现心脏瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭等现象。在5岁时，会出现肝脾大、精神运动发育落后，一般存活至10岁左右就多死于心衰和肺炎。
对于黏多糖贮积症I型的轻型患者5岁以后出现症状，会有轻度的面容粗陋、角膜混浊和手足关节僵硬，但智力正常，寿命也相对较长。此外，听觉丧失一般是I型黏多糖贮积症中的常见症状。
治疗方法：黏多糖贮积症Ⅰ型治疗一般包括对症治疗(主要针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋、脑积水、外科矫正和康复等)、酶替代疗法、造血干细胞移植，还包括目前处于试验阶段的基因治疗、鞘内酶替代治疗等。
预防办法：首先应该避免近亲属之间的婚配，降低孩子患遗传病的风险。对于育龄夫妇在怀孕前应进行基因诊断，并且在孕后定期进行产检，对高风险胎儿进行产前诊断，达到优生优育的目的。
声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
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参考文献：
罕见病诊疗指南（版）
新浪健康-顾若凡：想为妈妈设计美丽衣服