年9月12日是第15个中国预防出生缺陷日，今年的宣传主题是：出生缺陷早预防，健康中国我行动。
出生缺陷防治健康教育核心信息
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴幼儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。
出生缺陷到底是什么？
出生缺陷又叫先天畸形，是指孩子在出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能代谢异常或代谢缺陷以及精神和行为所致的异常。比较多见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型，多指（多趾）和脑积水等。
出生缺陷高发人群
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病*感染，特别是风疹病*感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
“出生缺陷”是怎么发生的呢？
出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有三类：一是环境致畸因素的影响，如：孕妈妈在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病*或感染梅*螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有*物质，使用了某些致畸药物；二是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等；三是遗传因素，由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，主要遗传有家族史。
怎么预防出生缺陷呢？
第一道防线
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有*有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
具体措施
1、孕前3至6个月进行孕前检查；
2、避免近亲结婚生育和大龄生育；
3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；
4、食盐加碘可预防地方性克汀病；
5、在孕前及时发现和治疗糖尿病、高血压等慢性疾病；
6、远离*品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；
7、夫妻双方孕前三个月开始就应避免接触有*有害物质。
第二道防线
是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断，如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
具体措施
1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；
2、进行产前筛查和异常染色体筛查；
3、怀孕16至24周进行超声检查。
第三道防线
是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
具体措施
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
目前，产前筛查和产前诊断是出生缺陷二级预防措施，也是预防的重要手段之一。
关于产前筛查的一些常见问题
轻度、单纯的微小结构畸形需要引产吗？
很多微小结构畸形,包括轻度的肾盂分离积液、脑中线小囊、腹腔小囊肿、单纯多指、胆囊未显示,以及单纯的单脐动脉、持续性左上腔静脉、持续性右脐静脉、鼻泪管囊肿,还有小的皮下血管瘤、胎盘血管瘤,对宝宝的健康影响不大,或是出生后比较容易纠正过来,宝宝是可以不引产留下来的。
例如，有的超声检查时发现胎儿鼻骨发育异常,被认为是唐氏综合征的表现而引产,实际上,有些胎儿就是鼻骨钙化延迟,不能随便就下定论。
但是,若一些畸形并不“单纯”,合并其他疾病,就要另当别论了。例如，单纯多指的宝宝可以出生后再做手指整形手术,但若合并心血管疾病、头颅异常等影响就大了,不可过分乐观。
无创DNA唐筛能取代其他方法吗？
产前诊断还可能涉及到胎儿基因检测,用得最多的是无创DNA筛查唐氏综合征。
无创DNA针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,准确率高达90%-99%。由于18三体和13三体这两种染色体疾病大多会有比较明显的形态学上的异常,超声容易检出,而部分21三体(唐氏综合征)没有明显的声像学改变,无创DNA筛查显得尤有价值。
因此很多孕妈妈认为,既然无创DNA准确率高达99%,那么唐筛的其他手段就不需要了。然而，在许多专家看来，无创DNA无法完全取代其他唐筛手段。
早孕期NT(颈后透明层)筛查是产前超声检查项目之一,它除了能作为唐氏综合征的早筛外,还能看是否无脑儿、全前脑、肢体缺陷等大的结构畸形，不可被无创DNA替代。
另外,羊膜腔穿刺术(简称羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿细胞,是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”。
如果无创DNA显示21三体检测结果、超声检查均阳性,或两项结果一阴一阳,都需要根据孕周选择做羊穿、绒毛穿刺或脐带血穿刺确诊。
怀孕期间经常要做B超，检查胎儿的情况，B超检查太频繁会不会对胎儿造成伤害？
临床上B超都有一定的时间量，探头不会固定某个部位持续的照射，一般来说，为了医学检查我们所使用的超声波不会对胎儿造成影响。
一般推荐怀孕期间做多少次B超最为合适？
根据每个人的情形而定，一般来说，最重要的是20到22周要做一个，主要针对胎儿有没有器官畸形方面的检查，到30多周为了了解胎儿发育的情形通常还要做，一般来说2、3次超声也就够了，但是对一些特殊的人群，比如孕周不确定，妊娠早期需要做一个B超检查确定孕周，需要检查的次数可能适当增加，但是超声在孕期并不是说做的越多越好，而是要注重超声检查质量的问题。
关于产前诊断的一些常见问题
早发现早预防
01
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫“先天异常”或“先天畸形”，就是婴儿出生前，在母亲子宫内发育紊乱，引起身体结构、物质代谢等方面的异常。包括两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但是，不包括出生时损伤造成的异常。出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有三方面：一是遗传因素，这是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。三是由遗传因素和环境因素共同作用。02
产前诊断是什么？
产前诊断是在分娩前对胎儿或胚胎进行的检测，可以检测的出生缺陷包括：神经管缺陷，唐氏综合症，染色体异常，基因异常，脊柱裂，腭裂，GM2神经节苷脂沉积症，镰状细胞性贫血，地中海贫血，囊泡性纤维症，肌肉萎缩症，脆性X染色体综合症。
03
产前诊断的方法有哪些？
产前诊断通常分为无创方法和有创方法。
无创方法
1、体外检查。例如摸肚皮。
2、超声检查。
3、胎心检查。对胎儿心脏指标的检测。
4、母体外周血胎儿细胞检测。收集母体循环系统中的胎儿细胞。
5、母体血液胎儿DNA检测。母体循环系统中含有2%-10%源自胎儿的DNA。现在已有技术利用这些DNA检测胎儿染色体的非整倍性。
6、植入前遗传学检测（PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD）。在体外受精中使用的技术。方法是在胚胎植入人体前采集胚胎细胞。PGD技术本身是非创伤性的，但是体外受精的人卵母细胞，可能需要创伤性手段获得。
有创方法
1、母体血清筛查。检测母体血清中的某些特定蛋白的水平。
2、宫颈滋养层细胞检查。收集滋养层细胞用于诊断。滋养层细胞获得的概率为40%-90%。
3、羊膜穿刺术。分离羊水中的胎儿细胞进行检测。流产的风险约为1/。
绒毛膜取样术。采集绒毛膜组织样品进行检测。可以早于羊膜穿刺术进行检测，但是流产风险高，约为1%。
4、脐血取样。
5、胎儿镜和胚胎活组织检查。在母体子宫内置入探针，采集胚胎的血液或组织样品。很少采用。
04
产前诊断方法如何选择？
美国妇产科医师协会建议，所有孕妇都接受非创伤性产前检查。以下情况的孕妇可能需要考虑直接进行创伤性检查：1.孕妇年龄在35岁以上；2.曾流产；3.先前生过早产儿或存在心脏、遗传问题的婴儿；4.有高血压、红斑性狼疮、糖尿病、哮喘、或癫痫等疾病；5.孕妇或丈夫一方有遗传病家族史或族群背景；6.怀有双胞胎或多胞胎。05
超声检查的三个重要节点
12周左右：超声检查能筛查诸如无脑儿、颈皮厚度增厚、鼻骨缺失等染色体异常情况。
22周左右：超声检查能筛查大体结构的异常，诸如心脏结构、肠道结构、肢体结构等。
30周左右：早期没有发现的异常情况，通过孕晚期可能逐步显现。
06
唐筛的时间节点
11-13周：早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。NT值指的就是胎儿颈部透明带的厚度，可以通过B超来进行检查。
14-20周：唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。
07
无创的时间节点
12-22周：适合人群：1、有唐筛临界风险、唐筛高风险的孕妇；2、有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇；3、双胎妊娠孕妇。
8
羊穿的时间节点
16-22周：适合人群：1、预产期年龄大于35岁的孕妇；2、产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT3.5mm等)；3、夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。
09
脐血穿刺的时间节点
20周后，推荐妊娠26-30周：错过了羊水穿刺的时间，或者是胎儿孕周大于24周的孕妇可以选择脐血穿刺。胎儿孕周越大，流产的风险就会降低，但最好不要超过30周，因为万一胎儿有问题需要引产，孩子大了，对母亲的伤害很大。在B超的引导下，用一根细针穿刺进入腹部，然后进入子宫腔，最后找到脐带抽取脐血，因为穿刺针很细，一般不会痛，最多像被蚊子叮了一下。
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