每30秒就有一个出生缺陷儿降生高龄孕妈 [复制链接]

41岁的徐女士已经有一个16岁的活泼可爱的女儿，从怀孕到生育的过程都很顺利。二孩*策放开后，看到身边的闺蜜陆续生了二孩，有些儿女双全，徐女士非常羡慕，和丈夫商量后准备怀二胎。

没多久，徐女士就成功的自然受孕。但是她没有做系统的产前检查和产前筛查，因为她觉得自己怀老大的时候都没什么问题，自己虽然是高龄产妇，二胎只要胎动正常就代表胎儿一切正常。直到孕24周了，徐女士才在医师朋友的建议医院产科接受产检，一检查才发现胎儿有严重的心脏病，胎儿心脏超声显示“胎儿先天性心脏病，永存动脉干，共同半月瓣狭窄，动脉导管缺如”。

这是非常严重的心脏畸形，即使顺利出生后，也需要多次的复杂心脏手术，预后情况是否良好还是未知数。这对徐女士和家人来说简直是晴天霹雳。虽然百般不舍，徐女士和家人仔细考虑后，选择中止妊娠。

出生缺陷是全球共有的问题，我国每年的出生缺陷儿数量80万-万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，出生缺陷率5.6%。随着我国二孩*策的开放，很多孕妈妈成为了高龄产妇，这也使得孩子出现染色体基因异常、唐氏儿、脑发育不良、先天性心脏病等出生缺陷的风险更高。出生缺陷给国家和家庭都带来了沉重的负担。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。

出生缺陷形成的原因非常多，同时也很复杂。目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生。遗传因素由父母携带致病基因或染色体异常遗传所致、环境因素、物理因素：高温、高热、放射线等；化学因素：药物、农药、化肥等；生物因素：病原体感染，如细菌、病*等；不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸*等。

1、准妈妈年龄超过35周岁。

2、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女。

3、在妊娠早期接触过猫狗，或有病*感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的；孕早期有乱服药史；孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加。

4、既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

高龄孕妇如何预防出生缺陷？

“不论怀孕还是备孕，男女双方都有必要了解出生缺陷的知识。”医院产科主任金美媛指出，二胎*策放开以来，夫妻年龄通常比较大，其中不乏70后抓住生育时期的尾巴来“追生”，但是女性到了35岁以后，身体状况已经明显出现走下坡，新陈代谢率明显减慢、基因突变率升高，孕妇本身甚至出现糖尿病、高血脂、高血压、甲状腺功能异常等代谢性疾病，此时妊娠对母体健康不利，胎儿发生遗传风险的概率也会更高。

准爸妈最好做孕前检查，把身体调整到最佳状态再怀孕，这样能有效降低流产、早产以及其他并发症的发生。孕前检查作为“高龄二胎”拦截出生缺陷的第一道防线，倘若无明显异常，接下来就要面临第二道关卡“产前检查”。

“出生缺陷的筛查，除了B超，千万别忽视血清学筛查。”医院产科主任金美媛指出，超声检查只是产检的一部分，不能单纯看B超结果。其实，在孕早期或孕中期做血清学唐氏筛查，能初步筛查非整倍体染色体异常的风险程度。如血清学筛查异常，则需要进一步做产前诊断，可选择有创的介入性产前诊断（绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺）或无创DNA基因检测（NIPT）。如果年龄大于40周岁，则建议直接行羊水穿刺检查；35岁以上孕妇、分娩过异常孩子、血清学筛查异常、超声结构异常、有染色体遗传病家族史等，也都是产前诊断的指征。对于介入性产前诊断，在不同孕周，选择不同。一般怀孕12周左右，产前诊断可以选择绒毛活检术，16-24周适合行羊水穿刺术，24周后则建议行脐静脉穿刺术。

产前诊断别等等看，孕周越大越麻烦

对于高龄且有不良孕产史的孕妇，产前诊断应趁早做，因为胎儿尚小，诊断手段相对简单，如果有问题也可尽早处理，无论是NIPT或是羊水穿刺，都存在一定的诊断周期，等结果出来时胎儿孕周已明显增大，毕竟孕周越大终止妊娠，对母体伤害越大，且孕周过大后容易错过羊水穿刺的最佳时机，最后只能选择脐血穿刺。

据了解，一些孕妇之所以对产前诊断犹豫不决，主要担心其安全性，害怕穿刺会导致胎儿丢失。实际上，介入性产前诊断胎儿丢失率大约在5‰以下。如果实在不能接受有创产前诊断，也可以退而求其次，选择无创基因检查。不过，无创基因检查具有一定的局限性，无创基因检查能排查最常见的染色体异常，目前的NIPT技术也是非常成熟，对于常见的染色体异常达到了95%以上的准确率，但其为通过母血来获取胎儿的基因信息，目前仍属于产前筛查范畴，只有通过有创的介入性产前诊断（绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺），才能最准确无误的获得胎儿信息，做出正确的诊断，减少出生缺陷儿的出生。

来源：产科