很多来门诊预约羊水穿刺的孕妈妈们，看了手中的一大堆单子后有些不淡定了，为啥单子不一样，钱交的也不一样？出了报告也很疑惑，为什么羊穿报告也不相同？
首先马医生指出：羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）并不是检测项目，只是指抽取羊水这一种技术，是获得胎儿细胞的一种取样方法。
各种单子上的孕中期染色体核型分析、FISH（荧光原位杂交）、CNV测序（检测染色体微缺失微重复）、各种病*核酸、基因病检测……才是我们取羊水后进行的检测内容。
所以，根据孕妈妈们的不同病情选择做了不同的检测项目，检测报告结果当然也就不相同啦（就和抽血类似，查的项目大不同）。
对于抽取羊水后的检测，通常选择检测项可能会有：染色体核型分析、FISH、微缺失微重复检测和基因病检测~~~。
那咱们简单论一论呗！
一
羊水穿刺之核型分析
核型可以检测出染色体数目和结构异常，正常人都是一个细胞内有23对共46条染色体。核型的结果主要是以下几种情况：
染色体条带未见异常。这是正常结果报告。
46，XN。这也是正常结果报告。（N表示为可能是X，也可能是Y。XX，女性；XY，男性）
47，XN，+21，表示21号染色体多一条，即唐氏综合征。
47，XN，+18，表示18号染色体多一条，即18三体综合征。
45，X，表示女性，但是X染色体少一条，即特纳综合征。
嵌合体：45,X[15]/46,XN[25]，表示40个细胞中，有15个细胞是45,X（特纳综合征），25个细胞是正常的。
染色体多态性变异的核型结果通常会有这些标注，如：qh+/qh-、ps+/pstk+等等，还有其他一些不常见的结果，都需要尽快咨询医生哦！
二
羊水穿刺之FISH检测
FISH检测（荧光原位杂交）重点针对的是特定染色体的异常，通常可检测的染色体有13、18、21、X、Y以及这些染色体的嵌合体。
这种技术的特点是快，准确性也非常高！
三
羊水穿刺之微缺失微重复检测
染色体拷贝数变异（CNV）检测是针对于“染色体微缺失微重复的检测”。
检测方法有两种：一种是测序（常用的是低深度全基因组测序，CNV-seq），一种是芯片（染色体微阵列分析，CMA）。
检测结果可能会出现：
1、致病性和可能致病性，是指基于目前国际上的研究证据表明胎儿患病的可能性很大，但是不同的结果对应的疾病表现可能轻重程度不一样，一定要尽快找医生咨询问诊，沟通下一步的处理。
2、临床意义未明，是指目前的研究没法判断这个结果更可能是良性还是更倾向于可能致病性。对于这样的结果，一般建议夫妻双方进行验证，如果胎儿遗传自父母，医生会参照父母的表型（是否健康还是患病），并结合产检B超结果进行咨询。
3、良性和可能良性，表明胎儿因为这个结果导致疾病的可能性较小。如果胎儿超声或其他临床检查一切正常，可继续常规产检；如有其他异常，再找医生遗传咨询。
所以！！！
羊水穿刺只是一项抽取羊水的方法，并不是具体的检测内容或项目，医院咨询，不能只说我做了羊水穿刺，最好说一下抽取羊水后做了哪一种检测，或是把羊水的检测结果直接交给医生看。
四、羊水穿刺之基因检测
羊水穿刺之基因检测
有些胎儿出现结构异常，或是家庭里已经生下或是引产了基因病的患儿，那么只检测前面那几项就不一定合理了，因为前面那几项检测是不能检测单基因病的。这个需要提供既往家族遗传病史，既往分娩史，既往染色体或基因检测报告单，超声或核磁报告单等等，由医生来判断是否这个胎儿需要查基因病才行。
每种检测方法的检测范围不同、检测病种不同，而且也都有各自的分辨率和检测局限性（发现不了的染色体或基因情况），对于孕妈妈们选择哪一项检测方法合理，请提供准确的病情后，医生会结合此次的产前检查情况帮您进行选择合理的检测。
常见的几个病情举例：
高龄孕妇，进行产前诊断的、医院，都会建议进行染色体核型检测。
B超检查提示胎儿结构异常，比如提示法洛氏四联征、室间隔缺损、脑积水、脐膨出、胎儿生长发育慢、胃肠道畸形闭锁等等，有可能是微缺失微重复导致的，医生一般会建议在核型的基础上选择CNV-seq（微缺失微重复）或CMA。
如果NIPT（无创DNA）结果提示21号染色体三体高风险，您一定要进行产前诊断，孕周又大不能做核型了，需要尽快出具结果，一般会建议FISH。
UPD是单亲二倍体的意思，是指本来应该来自父母双方的同源染色体，结果都只来源于父亲或者只来源于母亲。报道比较多的单亲二倍体的疾病是小胖威利综合征、快乐木偶综合征、贝克威思－威德曼综合症。这种一般只能通过CMA来检测出来，但是发生率很低。
一对携带者夫妻如果之前分娩了一个基因病患儿，比如血友病或是聋儿等等，那么这一胎就应该进行产前诊断，这只有通过查胎儿的基因检测才能发现。前面哪几种检测方法都不能检测出来，这是由于使用了不同的检测技术和平台所决定的。
还有，如果医生怀疑胎儿有宫内感染的可能，还会抽取羊水去查各种病*核酸的！
马医生再次提醒大家，产前诊断通常只针对某种或某些高风险的出生缺陷，结果正常者不能保证胎儿一定无其他缺陷。在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生孕周比较晚或是比较隐蔽，而且也不是在任何孕周都能进行产前诊断。
总之，可不只是抽几管羊水那么简单的事，怎么选择检测方法，后续的检测结果咨询，处理是非常专业的内容，这里只是简单和大家聊一下，便于孕妈妈们科学的理解。
温馨提示
具体需要做什么检测，检测出了结果怎么看，请一定要咨询专业的医生，进行咨询才行哦。
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